Síndrome KBG

O síndrome KBG é uma patologia genética rara causada por perda de função do gene ANKRD11 (um dos genes mais frequentemente implicados em casos de dificuldades graves ao nível do neurodesenvolvimento). Atualmente estão descritos cerca de 180 casos a nível mundial. Foi descrita inicialmente em 1975 por Herrmann em três famílias diferentes. A designação advém... Continuar Lendo →

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